文章目录

1 资料与方法

1.1 临床资料

1.2 HHT临床诊断标准

1.3 手术方法

1.4 基因检测方法

2 结果

2.1 基本信息及临床表现

2.2 基因检测结果

3 典型病例报告

4 讨论

文章摘要:<正>遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）,又称为OlserWeber-Rendu综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其典型临床表现为反复鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉血管畸形。目前已报道的发病率为1/5000[1]。鼻出血是HHT最常见的临床表现之一,约95%的HHT患者最终会出现鼻出血病史[2]。本文旨在回顾性分析以鼻出血就诊于我院耳鼻咽喉头颈外科HHT患者的临床表现及术后效果,以提高对本病的认识。

文章关键词:

论文DOI:10.13201/j.issn.2096-7993.2021.11.015

论文分类号:R543.7